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北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集 2023年版 张抒扬 主编 罕见病临床思维与多学科诊疗方案案例分析 人民卫生出版社
书名：北京协和医院罕见病临床思维与多学科诊疗方案集（2023年版）（配增值）
定价：258.00
作者：张抒扬
出版社：人民卫生出版社
出版时间：2023-8
ISBN：9787117347655
开本：16K
2023年版沿用2021年版的主体风格，并继续完善和提升，全部病例更新，专家分析提升深度。本书是中国聚焦于罕见病诊疗和多学科会诊的病例集，依托北京协和医院罕见病团队和疑难病会诊中心的资源，汇集北京协和医院各个科室的智慧，突出病种齐全，病例资料完整，特别细化专家对多学科会诊的价值和思路的分析。本版共计42个经典病例，涵盖罕见病更多的种类，增加不同学科专家分析，为罕见病患者提供从诊断到治疗的全方位服务，书籍的出版也更加有利于全国各大中小医院，进一步提高罕见病的诊疗水平，为罕见病患者谋求福音。

从抗体检测到免疫组库分析——一例慢性脑膜炎的确诊/ 1
范思远 关鸿志
家族性慢性脑膜炎？原来是转甲状腺素蛋白淀粉样变性/ 9
范思远　关鸿志
IGHMBP2 基因缺陷致遗传性运动感觉周围神经病/ 16
赵心悦　戴　毅
与时间赛跑的生命接力 /24
杨　辰　韩　冰
两难的抉择/ 31
杨　辰　韩　冰
“意外”的肺结节/ 39
张　路　李　剑
咯血的噩梦 /46
沈恺妮　李　剑
“环环相扣”，罕见的罕见病/ 52
张妙颜　张　路
顽固而反复的肺部感染 /59
张腾越　田欣伦
“腹泻人生”的偶然与必然/ 66
郑威扬　李景南
有遗传背景的回肠溃疡/ 82
柏小寅　杨　红
隐藏在常见病表象下的罕见病 /91
刘长宜　宋知行　赖雅敏
“长不大”的烦恼 /99
王林杰　朱惠娟
青少年高血压- 双侧肾上腺占位- 胰腺多发占位- 视网膜病变 /107
段　炼　童安莉
“长不高”的女孩 /119
周智博　陈　适
引起全身多发肿瘤的“幕后黑手”/ 127
赵宇星　朱惠娟
当IgG4 相关疾病遇上外源性胰岛素自身免疫综合征/ 140
彭琳一　张　文
弥漫皮肤变硬 /149
彭琳一　侯　勇　张　文
是谁在模拟 /157
周　爽　钟　慧　张　文
一元论的困境/ 165
吴　迪　张　文
包裹肾脏的“毛衣”/ 172
乐　偲　陈丽萌
无尿，突盲，意识障碍/ 180
乐　偲　陈丽萌
致命的细胞/ 187
张冰清　曾学军
右腋下包块及胸壁皮肤变硬- 胸腔积液- 脾多发结节- 骨质病变/ 198
徐　娜　曾学军
变形的手脚 /211
张冰清　徐　娜　曾学军
扑朔迷离的反复晕厥/ 224
张冰清　曾学军
被误诊的“荨麻疹”/ 232
王　雪　支玉香
罕见炎性肌病的不典型表现 /241
张　宁　康　琳
谁是“凶手”/ 252
邢　浩　王月坤　杨蕙钰　石易鑫　王　裕
与生俱来的“海神”样改变 /260
黄盈棹　吴　南
16 岁心力衰竭的男孩/ 265
黄盈棹　吴　南　仉建国
脊柱侧凸又心痛的男孩/ 270
黄盈棹　吴　南　仉建国
四肢肿大的男孩 /278
黄盈棹　吴　南
劳累后的血尿 /284
丁　娟　马明圣
胸骨后疼痛的少年/ 290
唐晓艳　陈昉园　李正红
令医生“头痛”的头痛少女/ 299
钟林庆　宋红梅
多发牛奶咖啡斑原因待查 /306
马明圣　邱正庆
不能改变基因，能否改变命运 /315
丁　娟　马明圣
1 个月，皮肤红疹竟成肿瘤 /322
王　涛　晋红中
阿喀琉斯之踵——反复足部溃疡的真相 /327
高祎濛　晋红中
“红皮病”背后的真相 /335
吴　超　于晨旸　高祎濛　晋红中
殊因同源 /343
朱　田　张　婷　田欣伦　睢瑞芳
罕见遗传性结缔组织病的综合诊疗/ 357
李融融　陈　伟　王　珞　田欣伦

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