医学遗传学-全国高等医药院校教材(供基础、临床、预防、口腔、麻醉、影像、检验、护理、法医、医学类专业用)第4版
出版社:人民卫生出版社
作者:蔡绍京,李学英,夏米西努尔·伊力克
ISBN编码:9787117331289
出版时间:2022年08月
开本:16
定价:55.00元
全书内容归为三篇。第一篇遗传的物质基础，包括第二章至第四章，为学生迈进医学遗传学的大门铺平道路，起着承前启后的作用。第二篇人类遗传病，介绍各类人类遗传病及遗传病的诊断方法及治疗原则，包括第五章至第十章；不言而喻，本篇是重点内容，体现“早临床、多临床、反复临床”的现代医学教育的理念。特别对于临床医学专业的学生，扎实地掌握本篇内容，将使其临床工作能力得到提高。第三篇医学遗传学专题，包括第十一章至第十五章。了解这部分专题内容将扩大学生医学遗传学的知识面，并加深对相关问题的理解，可供学时充足的院校或学有余力的学生选用，不同院校可根据需要及教学时数，教授全部或部分内容。
作者介绍：
徐州医科大学硕士生导师、江苏省医学会医学遗传学分会委员。研究方向：肿瘤遗传学。30多年来，从事本科生、研究生的医学生物学、细胞生物学、医学遗传学的理论和实验教学工作。获2011年度学生评教优秀教师； 2013—2014学年度教学优秀奖。
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第一章　医学遗传学概论/ 1
　第一节　医学遗传学的研究范围/ 1
　第二节　医学遗传学的发展/ 2
　　一、 医学遗传学的发展历程/ 2
　　二、 我国医学遗传学的发展/ 4
　第三节　医学遗传学与现代医学/ 5
　第四节　遗传病概述/ 6
　　一、 疾病的类型/ 6
　　二、 遗传病及其特征/ 6
　　三、 遗传病的分类/ 7
　　四、 遗传病的危害/ 8
　第一篇　遗传的物质基础　
第二章　遗传的细胞基础/ 10
　第一节　染色质与染色体/ 10
　　一、 染色质与染色体的演变/ 10
　　二、 染色质的化学组成与结构/ 11
　　三、 染色质的类型/ 12
　　四、 染色体的组装/ 12
　　五、 性染色体与性染色质/ 14
　　六、 染色质与染色体的比较/ 15
　第二节　减数分裂与配子发生/ 16
　　一、 减数分裂/ 16
　　二、 配子发生/ 18
　第三节　人类染色体/ 19
　　一、 人类染色体的形态结构/ 19
　　二、 人类性染色体与性别决定/ 20
　　三、 人类细胞遗传学命名的国际体制/ 21
　　四、 人类染色体核型与核型分析/ 22
　　五、 人类染色体多态性/ 25
第三章　遗传的分子基础/ 27
　第一节　基因的概念/ 27
　　一、 基因概念的提出/ 27
　　二、 基因的现代概念/ 27
　　三、 基因的类别/ 28
　第二节　基因的结构与功能/ 28
　　一、 基因的结构/ 28
　　二、 基因的功能/ 30
　　三、 基因表达的调控/ 34
　第三节　基因突变和DNA 损伤 / 35
　　一、 基因突变和DNA 损伤的诱因 / 36
　　二、 基因突变/ 37
　　三、 DNA 损伤的修复 / 41
　第四节　人类基因组/ 44
　　一、 基因及基因相关序列/ 45
　　二、 非基因序列/ 46
　第五节　人类基因组学/ 47
　　一、 基因组学/ 47
　　二、 人类基因组学/ 48
　　三、 人类基因组学的分支学科/ 50
第四章　表观遗传学/ 53
　第一节　表观遗传调节/ 53
　　一、 DNA 甲基化水平改变 / 53
　　二、 组蛋白修饰作用/ 55
　　三、 非编码RNA 调控作用 / 56
　第二节　表观遗传现象/ 58
　　一、 X 染色体失活 / 59
　　二、 遗传印记/ 60
　第三节　表观遗传学研究的意义/ 60
　　一、 传统遗传学和表观遗传学的关系/ 60
　　二、 表观遗传与疾病/ 61
　　三、 表观遗传学研究的前景/ 64
　第二篇　人类遗传病　
第五章　单基因遗传病/ 66
　第一节　单基因遗传的基本概念/ 66
　第二节　单基因遗传病的遗传方式/ 68
　　一、 常染色体显性遗传/ 68
　　二、 常染色体隐性遗传/ 72
　　三、 X 连锁显性遗传 / 75
　　四、 X 连锁隐性遗传 / 76
　　五、 Y 连锁遗传 / 77
　　六、 两种单基因遗传性状或疾病的传递/ 78
　第三节　单基因遗传效应的影响因素/ 78
　　一、 遗传背景与环境因素/ 78
　　二、 基因多效性与遗传异质性/ 79
　　三、 延迟显性与遗传早现/ 80
　　四、 限性遗传与从性遗传/ 81
　　五、 遗传印记与X 染色体失活 / 81
　第四节　分子病/ 82
　　一、 血红蛋白病/ 82
　　二、 血浆蛋白病/ 88
　　三、 受体蛋白病/ 89
　　四、 膜转运载体蛋白病/ 89
　第五节　先天性代谢病/ 90
　　一、 氨基酸代谢病/ 91
　　二、 糖代谢病/ 93
　　三、 脂类代谢病/ 94
　　四、 核酸代谢病/ 94
第六章　多基因遗传病/ 96
　第一节　数量性状的遗传/ 96
　　一、 质量性状与数量性状/ 96
　　二、 多基因学说/ 97
　　三、 数量性状的遗传/ 97
　第二节　多基因遗传病/ 98
　　一、 易感性、易患性和阈值 / 99
　　二、 遗传率/ 100
　　三、 多基因遗传病的遗传特点/ 102
　第三节　多基因遗传病的再发风险/ 102
　　一、 患者亲属级别/ 103
　　二、 遗传率与群体患病率/ 103
　　三、 家庭中患病人数/ 104
　　四、 病情严重程度/ 104
　　五、 群体患病率的性别差异/ 105
　第四节　多基因遗传病的研究进展/ 105
　　一、 原发性高血压/ 105
　　二、 冠心病/ 106
　　三、 糖尿病/ 107
　　四、 精神分裂症/ 108
第七章　线粒体遗传病/ 110
　第一节　线粒体基因组/ 110
　　一、 线粒体基因组的结构/ 110
　　二、 线粒体基因组的功能/ 110
　第二节　线粒体基因组的遗传特点/ 112
　　一、 半自主性/ 112
　　二、 不均衡性/ 112
　　三、 易突变性/ 112
　　四、 母体遗传/ 115
　第三节　线粒体遗传病/ 115
　　一、 mtDNA 缺陷性线粒体遗传病 / 115
　　二、 nDNA 缺陷性线粒体遗传病 / 118
　　三、 基因组间交流缺陷性线粒体遗传病/ 118
　　四、 mtDNA 突变和衰老 / 118
第八章　染色体病/ 120
　第一节　染色体畸变/ 120
　　一、 染色体畸变的诱因/ 120
　　二、 染色体畸变的描述/ 121
　　三、 染色体数目畸变及形成机制/ 121
　　四、 染色体结构畸变/ 125
　　五、 染色体结构畸变的传递/ 128
　第二节　常染色体病/ 131
　　一、 唐氏综合征/ 131
　　二、 爱德华综合征/ 134
　　三、 帕陶综合征/ 134
　　四、 猫叫综合征/ 135
　　五、 微缺失和微重复综合征/ 136
　第三节　性染色体病/ 136
　　一、 先天性睾丸发育不全/ 136
　　二、 先天性卵巢发育不全/ 137
　　三、 XYY 综合征 / 138
　　四、 多X 综合征 / 138
　　五、 两性畸形/ 139
第九章　遗传病的诊断与治疗/ 140
　第一节　产前诊断/ 140
　　一、 产前诊断的对象/ 140
　　二、 产前诊断技术/ 140
　　三、 产前诊断技术的应用/ 142
　第二节　症状前诊断/ 143
　第三节　临床诊断/ 143
　　一、 病史、症状和体征 / 144
　　二、 家系调查与系谱分析/ 144
　第四节　实验诊断/ 144
　　一、 细胞遗传学检查/ 145
　　二、 生化检查/ 145
　　三、 基因诊断/ 145
　第五节　遗传病的治疗/ 148
　　一、 手术治疗/ 148
　　二、 药物治疗/ 149
　　三、 饮食疗法/ 149
　　四、 基因治疗/ 149
第十章　遗传病的预防与优生/ 154
　第一节　遗传咨询/ 154
　　一、 遗传咨询的对象和时机/ 154
　　二、 遗传咨询的步骤/ 155
　　三、 遗传病再发风险的估计/ 155
　　四、 婚育咨询/ 158
　第二节　遗传筛查/ 160
　　一、 出生前筛查/ 160
　　二、 新生儿筛查/ 160
　　三、 遗传携带者筛查/ 161
　第三节　出生缺陷/ 162
　　一、 出生缺陷的病因/ 162
　　二、 致畸作用的影响因素/ 163
　　三、 致畸作用的机制/ 164
　第四节　辅助生殖/ 164
　　一、 人工授精/ 165
　　二、 体外受精与胚胎移植/ 165
　　三、 胞质内单精子注射/ 166
　　四、 卵胞质移植/ 166
　第三篇　医学遗传学专题　
第十一章　群体遗传学/ 168
　第一节　群体中的遗传平衡/ 168
　　一、 基因频率和基因型频率/ 168
　　二、 哈迪- 温伯格定律及其应用 / 169
　第二节　群体遗传平衡的影响因素/ 171
　　一、 非随机婚配/ 171
　　二、 突变/ 172
　　三、 选择/ 172
　　四、 迁移/ 173
　　五、 遗传漂变/ 174
　第三节　近婚系数/ 174
　　一、 常染色体基因的近婚系数/ 175
　　二、 X 染色体基因的近婚系数 / 175
　　三、 平均近婚系数/ 177
　　四、 近亲婚配的危害/ 177
　第四节　遗传负荷/ 178
　　一、 遗传负荷的来源/ 178
　　二、 遗传负荷的影响因素/ 179
第十二章　免疫遗传学/ 180
　第一节　血型的遗传/ 180
　　一、 ABO 血型系统 / 180
　　二、 Rh 血型系统 / 181
　　三、 新生儿溶血病/ 182
　第二节　HLA 系统 / 183
　　一、 HLA 系统的组成与命名 / 183
　　二、 HLA 系统的遗传特性 / 185
　　三、 HLA 与器官移植 / 186
　　四、 HLA 与疾病的相关性 / 187
　　五、 HLA 与亲子鉴定 / 188
　第三节　抗体遗传/ 188
　　一、 免疫球蛋白的基本结构/ 188
　　二、 人类免疫球蛋白胚系基因的重排及表达/ 188
　　三、 免疫球蛋白的多样性/ 190
　第四节　原发性免疫缺陷病/ 191
　　一、 原发性B 细胞缺陷病 / 191
　　二、 联合免疫缺陷病/ 192
第十三章　肿瘤遗传学/ 194
　第一节　肿瘤发生的遗传因素/ 194
　　一、 肿瘤患病率的种族差异/ 194
　　二、 肿瘤的家族聚集现象/ 194
　　三、 致癌因子代谢与肿瘤/ 195
　　四、 遗传性免疫缺陷与肿瘤/ 195
　第二节　遗传与肿瘤发生/ 195
　　一、 单基因遗传的肿瘤/ 196
　　二、 单基因遗传的癌前病变/ 196
　　三、 多基因遗传的肿瘤/ 198
　　四、 染色体畸变与肿瘤/ 198
　第三节　肿瘤相关基因/ 201
　　一、 癌基因/ 201
　　二、 肿瘤抑制基因/ 203
　　三、 肿瘤转移相关基因/ 204
　第四节　肿瘤发生的遗传学说/ 205
　　一、 单克隆起源学说/ 205
　　二、 二次突变学说/ 205
　　三、 多步骤损伤学说/ 206
第十四章　药物遗传学/ 207
　第一节　药物代谢的遗传控制/ 207
　第二节　药物代谢异常/ 208
　　一、 异喹胍- 司巴丁代谢 / 208
　　二、 琥珀酰胆碱代谢/ 208
　　三、 异烟肼代谢/ 209
　第三节　药物代谢性酶缺乏症/ 210
　　一、 葡糖-6- 磷酸脱氢酶缺乏症 / 210
　　二、 无过氧化氢酶血症/ 212
　第四节　环境因子代谢与疾病/ 212
　　一、 乙醇中毒/ 212
　　二、 吸烟与肺癌/ 213
　　三、 α1 抗胰蛋白酶缺乏症 / 213
　第五节　药物基因组学/ 214
　　一、 药物基因组学的诞生和发展/ 214
　　二、 药物基因组学的研究内容/ 214
　　三、 药物基因组学的研究技术和方法/ 215
　　四、 药物基因组学研究的意义/ 216
参考文献/ 219
中英文名词对照索引/ 221
ER 1-1. 科学名人：明察秋毫、科学严谨的加罗德/ 2
ER 1-2. 科学趣闻：人类染色体数目确定的一波三折/ 3
ER 1-3. 知识拓展：医学遗传学发展的大事概要/ 3
ER 1-4. 课程思政：中国精准医疗的发展前景/ 5
ER 1-5. 课程思政：绿水青山与遗传负荷/ 9
ER 1-6. 第一章复习习题/ 9
ER 2-1. 趣味学习：减数分裂记忆歌诀/ 17
ER 2-2. 课程思政：善于把握机遇的遗传学家徐道觉/ 19
ER 2-3. 知识拓展：端粒、端粒酶与衰老和癌变/ 20
ER 2-4. 医学新知：小鼠SRY 基因的新发现/ 20
ER 2-5. 知识拓展：男性不育与AZF 基因微缺失/ 21
ER 2-6. 知识拓展：染色体显带技术/ 24
ER 2-7. 第二章复习习题/ 26
ER 3-1. 课程思政：谈家桢的百年科学人生/ 27
ER 3-2. 科学故事：孤军奋战的“跳跃基因”发现者/ 27
ER 3-3. 科学名人：辐射遗传学的奠基者——缪勒/ 36
ER 3-4. 医学新知：太空环境诱发基因突变——太空育种/ 36
ER 3-5. 知识拓展：基因突变的命名/ 37
ER 3-6. 知识拓展：HipA 突变提高细菌耐药能力/ 40
ER 3-7. 医学趣闻：因祸得福的柏林病人布朗/ 41
ER 3-8. 医学新知：假基因有真作用？——科学家揭秘假基因全新调控机制/ 46
ER 3-9. 课程思政：人类基因组计划在中国/ 49
ER 3-10. 知识拓展：人类基因组计划（HGP）完成20 周年——尚未解决的6 大问题/ 50
ER 3-11. 知识拓展：国际核苷酸序列协作数据库（INSDC）简介/ 51
ER 3-12. 第三章复习习题/ 52
ER 4-1. 课程思政：我国科学家发现男性不育的新机制——Piwi 基因突变/ 58
ER 4-2. 学以致用：“吃饭七分饱”的说法靠谱吗/ 64
ER 4-3. 知识拓展：表观遗传修饰与转座因子/ 65
ER 4-4. 课程思政：杰出华人科学家何川在表观遗传学研究中的贡献/ 65
ER 4-5. 第四章复习习题/ 65
ER 5-1. 科学名人：现代遗传学之父——孟德尔/ 66
ER 5-2. 知识拓展：遗传第三定律/ 67
ER 5-3. 医学进展：首款靶向治疗X- 连锁低磷血症新药问世/ 76
ER 5-4. 知识拓展：“皇室病”——血友病/ 77
ER 5-5. 课程思政：先天性耳聋与“爱耳日”/ 79
ER 5-6. 案例分析：亨廷顿病一例/ 80
ER 5-7. 科学名人：“分子病”概念的提出者——鲍林/ 82
ER 5-8. 案例分析：镰状细胞贫血一例/ 86
ER 5-9. 课程思政：用爱点亮血友病患者的美好未来/ 88
ER 5-10. 课程思政：守护幸福——苯丙酮尿症患者的故事/ 92
ER 5-11. 第五章复习习题/ 95
ER 6-1. 知识拓展：复杂疾病的发病基础/ 96
ER 6-2. 医学新知：双基因遗传病/ 99
ER 6-3. 知识拓展：基于GWAS 的疾病易感基因研究/ 105
ER 6-4. 知识拓展：心血管疾病的影响因素/ 106
ER 6-5. 第六章复习习题/ 109
ER 7-1. 课程思政：华人科学家证实人类mtDNA 双亲遗传/ 115
ER 7-2. 科学名人：实验眼科学之父——西奥德•莱伯/ 116
ER 7-3. 第七章复习习题/ 119
ER 8-1. 知识拓展：1p36.3 缺失综合征/ 136
ER 8-2. 案例分析：特纳综合征一例/ 138
ER 8-3. 第八章复习习题/ 139
ER 9-1. 优生优育：宫腔镜产前诊断白化病/ 141
ER 9-2. 知识拓展：外周血游离胎儿DNA 及其临床应用/ 142
ER 9-3. 知识拓展：PGD 的适应证与禁忌证/ 142
ER 9-4. 课程思政：基因治疗的伦理问题/ 153
ER 9-5. 第九章复习习题/ 153
ER 10-1. 医学科普：女性生育时间的最佳选择/ 159
ER 10-2. 优生优育：唐氏综合征筛查（视频-1）/ 160
ER 10-3. 优生优育：唐氏综合征筛查（视频-2）/ 160
ER 10-4. 课程思政：坚定信念、埋头苦干，出世界一流成果/ 161
ER 10-5. 第十章复习习题/ 167
ER 11-1. 医学科普：血亲与姻亲/ 174
ER 11-2. 医学科普：亲属关系图解/ 177
ER 11-3. 往事新解：陆游和唐婉爱情悲剧的另一面/ 177
ER 11-4. 第十一章复习习题/ 179
ER 12-1. 医学溯源：ABO 血型的发现/ 180
ER 12-2. 知识拓展：强直性脊柱炎简介/ 187
ER 12-3. 医学新知：新冠疫苗，你接种了吗/ 190
数字内容目录
ER 12-4. 课程思政：关注“罕见病”/ 192
ER 12-5. 第十二章复习习题/ 193
ER 13-1. 课程思政：健康饮食，远离癌症/ 194
ER 13-2. 知识拓展：肿瘤的自发性消退/ 194
ER 13-3. 知识拓展：视网膜母细胞瘤的临床特征/ 196
ER 13-4. 医学科普：不容忽视的色素痣/ 197
ER 13-5. 科学趣闻：费城染色体的发现/ 199
ER 13-6. 精准医疗：基于融合基因的靶向治疗/ 203
ER 13-7. 第十三章复习习题/ 206
ER 14-1. 知识拓展：细胞色素P450 简介/ 208
ER 14-2. 医学溯源：异烟肼的“前世今生”/ 209
ER 14-3. 医学新知：为何有的心绞痛病人服用硝酸甘油无效/ 213
ER 14-4. 医学新知：三手烟与肺癌/ 213
ER 14-5. 第十四章复习习题/ 217
选择题参考答案/ 218

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