遗传与优生-国家卫生健康委员会“十四五”规划教材(全国高等学校教材)供本科助产学专业用(配增值)
出版社:人民卫生出版社
主编:陈叙,李蓉
ISBN编码:9787117323390
出版时间:2021年12月
开本:16
装帧:平装
定价:52.00
随着社会经济的快速发展和医疗服务水平的提高，遗传病已称为严重威胁人类健康的常见病。而预防出生缺陷也是我国长久以来坚持的guojia发展战略。在“十四五”开局之年，编写《遗传与优生》这本书，也是希望以此来减少出生缺陷的发生。本书以遗传学为基础，重点讲述医学遗传学的基本概念，发育遗传学，遗传病的诊断和治疗以及遗传病的预防。医学遗传学是优生学的理论基础，而优生又是推动遗传学发展的原动力。在遗传学基础上，如何预防出生缺陷，如何发现导致畸形发生的环境因素等都会在这本中得到了解。随着科技和文明的向前发展，伦理学已成为医疗行为中不可缺失的一部分。这些都在本书中得以阐述。优生与遗传的未来发展趋势也会为本科生后续进一步学习和深造打下一定的理论基础。
作者介绍
主任医师，教授，天津市中心妇产科医院院长，妇产科研究所所长，学科带头人；南开大学、天津医科大学硕士研究生导师；担任中华医学会围产医学分会常委、中华医学会妇产科分会产科学组委员、zhongguo医院协会妇产医院管理分会常委、中华医学会天津围产医学分会主任委员、天津医院协会理事等。《中华妇产科杂志》、《中华围产医学杂志》等杂志编委。
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本教材为了进一步提升本科助产学专业特点和人才培养要求，突出基础与助产临床应用相结合，同时推动后疫情时代高校教育改革，强调以多种富媒体形式对知识内容展示进行多维可视化，支持多终端使用学习。

第一章 绪论 /1
第一节 医学遗传学概述 /2
第二节 优生学概述 /8
第三节 遗传学和优生学的关系 /13
第二章 发育遗传学 /15
第一节 配子和胚胎发育的主要过程 /16
第二节 发育的控制 /20
第三节 双胎妊娠及其发育 /25
第三章 遗传病与优生 /32
第一节 染色体病与优生 /33
第二节 单基因遗传病与优生 /47
第三节 多基因遗传病与优生 /53
第四节 线粒体遗传病与优生 /58
第五节 非典型孟德尔遗传病与优生 /62
第四章 遗传病的诊断与治疗 /66
第一节 遗传与优生咨询 /67
第二节 产前筛查与产前诊断 /71
第三节 胎儿宫内治疗 /75
第五章 遗传病的预防 /83
第一节 遗传病风险评估 /84
第二节 遗传病预防策略 /87
第三节 植入前遗传学检测技术及应用 /92
第四节 新生儿筛查 /95
第六章 畸形学 /102
第一节 畸形学概述 /103
第二节 致畸因素分类及致畸机制 /109
第三节 影响致畸物效力的因素 /116
第四节 孕期疫苗接种 /120
第七章 产前诊断、遗传咨询中的伦理学及心理学 /125
第一节 医学伦理学的基本原则及重要性 /126
第二节 产前筛查与产前诊断中的伦理学 /130
第三节 遗传咨询中的伦理学 /133
第四节 辅助生殖技术在遗传病预防中的伦理学 /135
第五节 产前诊断与遗传咨询中的心理护理 /139
第八章 常见遗传性肿瘤综合征 /144
第一节 临床遗传性肿瘤基础 /145
第二节 遗传性乳腺癌- 卵巢癌综合征 /147
第三节 林奇综合征 /150
第四节 多发性错构瘤综合征 /156
第五节 Gorlin 综合征 /161
第六节 多发性内分泌肿瘤 /166
第九章 遗传与优生的发展及应用前景 /173
第一节 遗传检测技术的临床应用 /174
第二节 临床遗传检测技术的发展 /175
第三节 产前遗传学筛查及诊断技术的发展和应用 /183
第四节 辅助生殖的遗传把控 /186
第五节 遗传因素与个体化用药 /190
附 表 /195
附表一 医学遗传学大事记 /195
附表二 ISCN 制定的核型分析中常用的符号和术语 /196
附表三 孕产妇疫苗接种建议 /197
附表四 与产前或产后缺陷相关的异常及其对应的疾病 /198
附表五 微缺失/ 微重复综合征 /198
中英文名词对照索引 /201
参考文献 /209

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