《医学遗传学(第5版)》保持了第4版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。2006年夏，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会、卫生部教材办公室和人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业规划教材（第七轮）的编写工作会议，会议针对第六轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2006年11月在郑州召开了《医学遗传学(第5版)》的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学(第5版)》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现“三基”“五性”等进行了讨论，2007年8月全体编写人员在呼和浩特召开了定稿会，修改和审定了所有稿件。 

第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）
第一章 绪论
第二章 人类基因
第三章 基因突变
第四章 基因突变的细胞分子生物学效应
第五章 单基因疾病的遗传
第六章 多基因疾病的遗传
第七章 群体遗传
第八章 线粒体疾病的遗传
第九章 人类染色体
第十章 染色体畸变

第二部分 医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）
第十一章 单基因遗传病
第十二章 多基因遗传病
第十三章 线粒体疾病
第十四章 染色体病
第十五章 免疫缺陷
第十六章 出生缺陷
第十七章 肿瘤
第十八章 遗传病的诊断
第十九章 遗传病的治疗
第二十章 遗传咨询
参考文献
中英文名词对照索引

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